La Neurofibromatose
de type 2 (NF2)
Une maladie génétique rare qui touche le système nerveux central. Comprendre la NF2, c’est mieux accompagner ceux qui en sont atteints et soutenir la recherche qui peut changer leur vie.
Qu’est-ce que la NF2 ?
La Neurofibromatose de type 2 (NF2), anciennement appelée « neurinome bilatéral de l’acoustique » ou « neurofibromatose centrale », est une maladie génétique rare, beaucoup plus rare que la NF1. L’altération génétique est localisée sur le chromosome 22.
Le signe majeur est le développement de schwannomes vestibulaires à l’intérieur du système nerveux central — des tumeurs bénignes qui se développent sur les nerfs et peuvent comprimer les structures avoisinantes.
Les manifestations de la NF2 peuvent être d’ordre oculaire (cataracte juvénile), cutané (tâches café au lait, tumeurs sous-cutanées) ou encore neurologique (méningiomes, schwannomes d’autres localisations, épendymomes).
Bien que ces tumeurs soient pratiquement toujours bénignes, leur localisation et leur volume constituent la principale source de complications, pouvant affecter l’audition, la vision, l’équilibre et la mobilité.
Localisation génétique
La mutation du gène NF2 (locus 22q12) supprime la production de la mérline, une protéine suppresseur de tumeur, entraînant la croissance des schwannomes.
Les symptômes de la NF2
Troubles auditifs
Baisse progressive ou brutale de l’acuité auditive, acouphènes intermittents ou continus — souvent le premier signe d’alerte de la maladie.
Troubles visuels
Cataracte juvénile, atteinte du nerf optique pouvant entraîner une perte partielle ou totale de la vision, paralysie des muscles oculaires.
Troubles de l’équilibre
Difficultés d’équilibre, vertiges, atteinte du nerf vestibulaire due au développement des schwannomes sur le nerf acoustique.
Manifestations cutanées
Tâches café au lait, tumeurs sous-cutanées, tumeurs papillaires intradermiques pouvant apparaître sur différentes parties du corps.
Complications neurologiques
Méningiomes, épendymomes, schwannomes spinaux pouvant comprimer la moelle épinière et entraîner des troubles moteurs ou sensitifs.
Douleurs faciales
Douleur localisée sur une moitié du visage, paralysie partielle ou totale pouvant survenir lors d’opérations ou de progression des tumeurs.
Les tumeurs associées à la NF2
Dans la NF2, les tumeurs sont pratiquement toujours bénignes, mais leur localisation dans le système nerveux central en fait la principale source de complications sévères.
Comment diagnostique-t-on la NF2 ?
Critères officiels de diagnostic
Le diagnostic de NF2 est retenu lorsque le patient présente l’un des critères suivants, confirmé par IRM cérébrale et médullaire :
Sujets à risque : un suivi précoce indispensable
Les personnes nées d’un parent atteint de NF2 doivent bénéficier d’un bilan clinique et paraclinique dès leur naissance ou le plus tôt possible. Un dépistage précoce permet d’initier une prise en charge adaptée avant que les tumeurs n’atteignent une taille critique.
La prise en charge de la NF2
Une fois le diagnostic posé, le patient est orienté vers un centre spécialisé pluridisciplinaire. Cette prise en charge globale inclut une imagerie complète (cerveau + moelle épinière) pour établir une cartographie précise de toutes les lésions.
Les décisions de traitement — chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie ciblée ou simple surveillance — sont discutées en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) et adaptées à chaque patient.
Le suivi est régulier, généralement par IRM tous les 4 à 6 mois, pour surveiller l’évolution des tumeurs et adapter la stratégie thérapeutique en temps réel.
Le combat de Paloma
Le 31 décembre 2010, après une simple consultation d’ophtalmologie, un IRM cérébral révèle la terrible nouvelle. La famille est attendue immédiatement à l’Hôpital l’Archet 2, dans le service d’hématologie pédiatrique.
Depuis, Paloma se bat sans relâche contre cette maladie génétique rare. Opérations, radiothérapies, chimiothérapies, hospitalisations — elle affronte chaque épreuve avec un courage extraordinaire, entourée de ses parents qui n’ont jamais lâché.
Aujourd’hui, sa vision est très réduite (une fine fenêtre visuelle à gauche seulement), son audition est fonctionnelle uniquement à gauche, et des troubles moteurs s’ajoutent progressivement à son quotidien.
— Edwige et Gilles San José, parents de Paloma
Les étapes du combat
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